Alteración de la transcripción en la enfermedad renal crónica

La alteración de la proteína 1 asociada a ECH similar a Kelch (Keap1) regula negativamente el factor nuclear 2 regulado por el eritroide 2 (Nrf2), el cual altera la transcripción de la regulación del sistema de defensa antioxidante. Además la alteración en el factor inducible por hipoxia (HIF) afecta a la adecuada respuesta transcripcional al estrés hipóxico puesto que participa  en los procesos de  angiogénesis, eritropoyesis, glucólisis, diferenciación celular y  apoptosis. Tanto la alteración del Nrf2 y HIF se ven vinculados con la enfermedad renal crónica.

Imagen obtenida de: https://www.mdpi.com/1420-3049/23/5/1123

Referencias Bibliográficas 

1. Hishikawa A, Hayashi K, Itoh H. Transcription factors as therapeutic targets in chronic kidney disease. Molecules [Internet]. 2018 [citado el 25 de mayo de 2024];23(5):1123. Disponible en: https://www.mdpi.com/1420-3049/23/5/1123

Alteración genómica en colelitiasis

Las mutaciones o variantes en los trasportadores de salida de los esteroles como el ABCG5/G8, ABCB11 y el ABCB4 están relacionados con la colelitiasis. La disminución en el funcionamiento de la ABCB4, reduce la secreción de fosfolípidos hepáticos provocando un exceso de ácidos biliares y por tanto un daño de la membrana, este a su vez esta regulado  por el receptor nuclear (FXR) encargado de la coordinación del metabolismo de ácidos biliares, colesterol, glucosa, triglicéridos y energía del cuerpo.

Imagen obtenida de: https://doi.org/10.3390/genes13061047

Referencia Bibliográfica 

1. Wang HH, Portincasa P, Liu M, Wang DQ-H. Genetic analysis of ABCB4 mutations and variants related to the pathogenesis and pathophysiology of low phospholipid-associated cholelithiasis. Genes (Basel) [Internet]. 2022 [citado el 17 de mayo de 2024];13(6):1047. Disponible en: https://doi.org/10.3390/genes13061047

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