Alteración genómica en colelitiasis

Las mutaciones o variantes en los trasportadores de salida de los esteroles como el ABCG5/G8, ABCB11 y el ABCB4 están relacionados con la colelitiasis. La disminución en el funcionamiento de la ABCB4, reduce la secreción de fosfolípidos hepáticos provocando un exceso de ácidos biliares y por tanto un daño de la membrana, este a su vez esta regulado  por el receptor nuclear (FXR) encargado de la coordinación del metabolismo de ácidos biliares, colesterol, glucosa, triglicéridos y energía del cuerpo.

Imagen obtenida de: https://doi.org/10.3390/genes13061047

Referencia Bibliográfica 

1. Wang HH, Portincasa P, Liu M, Wang DQ-H. Genetic analysis of ABCB4 mutations and variants related to the pathogenesis and pathophysiology of low phospholipid-associated cholelithiasis. Genes (Basel) [Internet]. 2022 [citado el 17 de mayo de 2024];13(6):1047. Disponible en: https://doi.org/10.3390/genes13061047