Alteraciones de la epigénetica en la obesidad

La deficiencia de SETD2 ocasiona la disminución H3K36me3 metiltransferasa que puede sufrir una modificación epigénetica y por tanto contribuir al silenciamiento de genes, afectando la regulación de la homeostasis del colesterol y evitando la activación de la proteína Jun/activadora 1(AP-1)  por la acumulación excesiva de lípidos. Y por consecuencia de la deficiencia de H3K36m3 contribuye a la obesidad de diversas manera como alteraciones en el metabolismo, aumento del apetito y acumulación de grasa corporal. 

Imagen obtenida de: http://dx.doi.org/10.1002/mco2.496

    Referencias Bibliográficas:

1.  Long Y, Mao C, Liu S, Tao Y, Xiao D. Modificaciones epigenéticas en enfermedades asociadas a la obesidad. MedComm [Internet]. 2024 [citado el 8 de junio del 2024];5(2). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1002/mco2.496

Alteraciones en la traducción en la insuficiencia cardiaca

                   

La proteína 1 de unión a la caja Y (Ybx1) regula la traducción de ARNm dependiendo de sus concentración influye en la estabilidad, procesamiento y traducción de proteínas. El Ybx1 es considerado una proteína de unión a ARN (RBP) el cual es indispensable para controlar la expresión genética y la función cardiaca en la insuficiencia cardiaca  después de haber recibido una señal patológica  de mTORC1.  Además el agotamiento de Ybx1 se ve relacionado con la reducción en el crecimiento y proliferación celular de los cardiomiocitos.

Imagen obtenida de: https://www.lapalabrabierta.com/2022/04/03/insuficiencia-cardiaca-la-pandemia-silente/

Referencias Bibliográficas

1. Varma E, Burghaus J, Schwarzl T, Sekaran T, Gupta P, Górska AA, et al. El control traslacional de la expresión de Ybx1 regula la función cardíaca en respuesta a la sobrecarga de presión in vivo. Básico Res Cardiol [Internet]. 2023 [citado el 1 de junio de 2024];118(1). Disponible en: http://dx.doi.org/10.1007/s00395-023-00996-1

Alteración de la transcripción en la enfermedad renal crónica

La alteración de la proteína 1 asociada a ECH similar a Kelch (Keap1) regula negativamente el factor nuclear 2 regulado por el eritroide 2 (Nrf2), el cual altera la transcripción de la regulación del sistema de defensa antioxidante. Además la alteración en el factor inducible por hipoxia (HIF) afecta a la adecuada respuesta transcripcional al estrés hipóxico puesto que participa  en los procesos de  angiogénesis, eritropoyesis, glucólisis, diferenciación celular y  apoptosis. Tanto la alteración del Nrf2 y HIF se ven vinculados con la enfermedad renal crónica.

Imagen obtenida de: https://www.mdpi.com/1420-3049/23/5/1123

Referencias Bibliográficas 

1. Hishikawa A, Hayashi K, Itoh H. Transcription factors as therapeutic targets in chronic kidney disease. Molecules [Internet]. 2018 [citado el 25 de mayo de 2024];23(5):1123. Disponible en: https://www.mdpi.com/1420-3049/23/5/1123

Alteración genómica en colelitiasis

Las mutaciones o variantes en los trasportadores de salida de los esteroles como el ABCG5/G8, ABCB11 y el ABCB4 están relacionados con la colelitiasis. La disminución en el funcionamiento de la ABCB4, reduce la secreción de fosfolípidos hepáticos provocando un exceso de ácidos biliares y por tanto un daño de la membrana, este a su vez esta regulado  por el receptor nuclear (FXR) encargado de la coordinación del metabolismo de ácidos biliares, colesterol, glucosa, triglicéridos y energía del cuerpo.

Imagen obtenida de: https://doi.org/10.3390/genes13061047

Referencia Bibliográfica 

1. Wang HH, Portincasa P, Liu M, Wang DQ-H. Genetic analysis of ABCB4 mutations and variants related to the pathogenesis and pathophysiology of low phospholipid-associated cholelithiasis. Genes (Basel) [Internet]. 2022 [citado el 17 de mayo de 2024];13(6):1047. Disponible en: https://doi.org/10.3390/genes13061047

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